罕见疾病【陈静主编】-PDF电子版

书籍名称：罕见疾病

页数：539

作者：陈静主编

出版时间：2019

ISBN：9787313207241

出版社：上海：上海交通大学出版社

简介：《罕见疾病》以国家卫生健康委员会等5部为联合颁布的中国《一批罕见病目录》为背景，对目录涉及的121种罕见病的临床特征、诊断鉴别诊断、治疗要点进行了逐一介绍，以供广大的临床医生、诊断检测人员、科研工作者、罕见病患者和卫生管理相关人员参考。

前部分目录

内分泌代谢疾病——3
1 21-羟化酶缺乏症&郭薇薇——3
2精氨酸酶缺乏症&王秀敏——8
3自身免疫性垂体炎&季立津 鹿斌——12
4自身免疫性胰岛素受体病&丁宇——17
5 β-酮硫解酶缺乏症&李秀珍 刘丽——21
6生物素酶缺乏症&吴薇 罗小平——24
7原发性肉碱缺乏症&邱文娟——26
8瓜氨酸血症&吴薇 罗小平——29
9先天性肾上腺发育不良&王秀敏——31
10先天性高胰岛素性低血糖血症&罗飞宏——35
11法布雷病&殷蕾——40
12半乳糖血症&卢致琨 刘丽——44
13戈谢病&张惠文——47
14戊二酸血症Ⅰ型&韩蓓——51
15糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）&邱文娟——57
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