书籍名称：抑制SMN2外显子7剪接的调控蛋白的鉴定和作用机制研究
页数：115
作者：肖锐著
出版时间：2016
ISBN：9787307173156
出版社：武汉：武汉大学出版社
简介：脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。其原因是纯和的丢失SMN1基因，但可以通过增加SMN2外显子7的剪接来有效的治疗SMA。因此，我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子，包括hnRNPU，SF1，U2AF65，PUF60，U2AF35和CHERP。同时通过hnRNPUCLIP-seq发现hnRNPU不结合SMN2外显子7及周围内含子区域，但是结合U2snRNA的SmBP-box区域。其调控机制是hnRNPU可能通过同时与U2AF65和U2snRNP相互作用来调节3’剪接位点招募U2snRNP，从而实现剪接调控。
前部分目录
第1章 引言——1
1.1 可变剪接调控的介绍——1
1.1.1 前体RNA可变剪接——1
1.1.2 剪接位点的识别和选择——5
1.1.3 帮助剪接位点识别——6
1.1.4 抑制剪接位点识别——8
1.1.5 位置依赖性的剪接调控——11
1.1.6 RNA结构在可变剪接调控中的作用——12
1.1.7 蛋白因子调控可变剪接——13
1.1.8 转录偶联的可变剪接调控——15
1.1.9 可变剪接和组织特异性——16
1.1.10 组成型剪接调控因子调控可变剪接——19
1.1.11 可变剪接与人类疾病——20
1.1.12 展望——20
1.2 SMA和SMN的介绍——22
1.2.1 SMA疾病的介绍——22
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